Génétique médicale
Enseignement thématique
Table des matières
La publication de cet ouvrage est prévue le 19/08/2026. Commandez-le dès maintenant pour une expédition dès sa sortie.
Enseignement thématique
| ISBN | 9782294789700 |
|---|---|
| État du stock | EN STOCK |
| Editeur | Elsevier Masson |
| Date de publication | 19 août 2026 |
| N° d'édition | 3 |
| Auteurs | CNEPGM (Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale), Martin Krahn, Damien Sanlaville, Caroline Schluth-Bolard, Laurent Pasquier |
| Trim | 210 x 270 mm |
| Format | Livre |
| Catégorie du produit | Livre + Compl. |
| Nombre de pages | 456 |
I. Introduction à la génétique médicale - 1. Architecture du génome, structure et organisation spatiale du génome - 2. Structure et fonction du génome humain : structure des chromosomes ; particularité des chromosomes sexuels ; inactivation du chromosome X - 3. Structure et fonction du génome humain - II. Génétique formelle - 4. Hérédité mendélienne et mosaïcisme - 5. Génétique des populations - III. Génétique chromosomique - 6. Cytogénétique conventionnelle et constitutionnelle - 7. Cytogénétique moléculaire - 8. Anomalies cytogénétiques et moléculaires dans les hémopathies malignes et les tumeurs solides - IV. Génétique moléculaire - 9. Anomalies génétiques à l'échelle du gène - 10. Principales techniques d'analyse des anomalies génétiques à l'échelle du gène - 11. Séquençage haut débit - V. Génétique et pratique médicale - 12. Conseil génétique - 13. Génétique clinique : examen de l'enfant porteur d'anomalies du développement - 14. Hétérogénéité des maladies génétiques - 15. Diagnostic prénatal et diagnostic préimplantatoire - 16. Dépistage néonatal : éléments à l'usage des cliniciens généticiens - 17. Diagnostic présymptomatique des maladies génétiques héréditaires : exemple de la maladie de Huntington et des cardiomyopathies - 18. Dispositions éthiques et réglementaires entourant la pratique des tests génétiques - 19. Maladies génétiques fréquentes de transmission non mendélienne : les maladies mitochondriales - 20. Maladies génétiques fréquentes de transmission non mendélienne : l'empreinte génomique parentale - 21. Maladies génétiques fréquentes de transmission non mendélienne : les maladies associées aux mutations dynamiques - 22. Oncogénétique - 23. Bases de données et outils bio-informatiques utiles en génétique - 24. Perspectives thérapeutiques en génétique médicale - 25. Pharmacogénétique - 26. Génétique des maladies complexes. 27. De la prescription au rendu des résultats des examens des caractéristiques génétiques d'une personne - VI. La génétique médicale et ses perspectives dans notre société - 28. La génétique médicale entre rêve et réalité - 29. La génétique médicale et ses perspectives dans notre société. VII. Corrigés
Rédigez votre propre commentaire
